Una investigación internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha caracterizado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado. El estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los enfermos.