Genética, doctor digital

El riesgo de cáncer de pulmón aumenta con la expresión de genes específicos

21/01/202007/10/2009 por Diego Romero

Un estudio reciente publicado en el número de octubre 2009 la Revista Journal of Thoracic Oncology determinado que las variaciones de los marcadores genéticos específicos identificados en una investigación anterior, o SNPs, pueden indicar un mayor riesgo de cáncer de pulmón en los afroamericanos que en blancos. Los genes CHRNA3 y CHRNA5 pueden contribuir al riesgo de cáncer de pulmón debido directamente o a través de su asociación con la dependencia de nicotina. Aunque su presencia es menos frecuente en los afroamericanos, el riesgo de cáncer de pulmón puede ser mayor cuando está presente.

Los niveles genéticos elevados de una proteína se asocian con un mayor riesgo de infarto

19/01/202015/06/2009 por Diego Romero

Un análisis genético de datos de tres estudios realizado por investigadores del Hospital Universitario de Copenhague en Herlev (Dinamarca) sugiere que los niveles genéticos elevados de lipoproteína(a) están asociados con un mayor riesgo de ataque cardiaco. Los resultados del trabajo se publican en la revista ‘Journal of the American Medical Association‘ (JAMA).

El infarto de miocardio sigue siendo una causa importante de enfermedad y mortalidad a pesar del tratamiento de estatinas para reducir el colesterol de lipoproteínas de baja densidad (c-LDL) o colesterol malo.

Se presenta el primer ensayo clínico para una vacuna contra la hepatitis C crónica basada en ADN

19/01/202026/04/2009 por Diego Romero

En el primer ensayo clínico de una vacuna terapéutica utilizando ADN desnudo obtenido mediante electroporación ‘in vivo’, se observaron efectos antivirales en pacientes con hepatitis C. Los datos también proporcionaron nuevas evidencias sobre el papel antiviral de la respuesta específica de las células T al virus de la hepatitis C.

Identifican el primer factor de riesgo genético de los temblores a partir de los 65 años

19/01/202003/02/2009 por Diego Romero

Investigadores de la empresa deCODE Genetics en Reykjavik (Islandia) han descubierto el primer factor de riesgo genético de los temblores esenciales, una enfermedad que suele presentarse después de los 65 años. El trabajo, que se publica en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics‘, podría conducir a nuevos métodos para el tratamiento de la enfermedad.

El temblor esencial es una enfermedad neurológica progresiva caracterizada por el temblor de brazos y manos. El trastorno puede hacer difícil escribir, beber, comer y realizar otras actividades cotidianas. Aunque la prevalencia varía, algunos estudios sugieren que podría producirse en hasta un 13 por ciento de los individuos mayores de 65 años.

En 5 años será posible secuenciar genomas para casos con antecedentes familiares

18/01/202003/02/2009 por Diego Romero

Expertos reunidos en un encuentro organizado por la Fundación Areces y Nature Publishing Group acerca de las implicaciones terapéuticas, sociales y éticas de los estudios genómicos han señalado que dentro de aproximadamente cinco años será posible secuenciar genomas completos para casos concretos, al igual que se realizan ahora estudios genéticos en personas seleccionadas por aspectos como antecedentes familiares.

Según indicó el editor de Nature Genetics de Nature Publishing Group, Myles Axton, hay nuevos mecanismos, nuevas dianas e hipótesis que ayudarán a conocer enfermedades como la diabetes, la hiperlipidemia, hipercolesterolemia, a través de estas investigaciones genómicas. Habrá que saber cómo evaluar tanto validez como implicaciones, y el papel de los médicos y pacientes en este nuevo escenario», precisó.

El trasplante de células madre hace retroceder las lesiones neurológicas en esclerosis múltiple

21/01/202002/02/2009 por Diego Romero

El trasplante de células madre hematopoyéticas en la primera fase de la esclerosis múltiple estabiliza la enfermedad y hace retroceder la discapacidad neurológica en pacientes en la primera etapa de la enfermedad, según los resultados de un estudio en fase I/II de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern en Chicago (Estados Unidos). Los resultados del estudio se publican en la revista The Lancet Neurology.

La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune caracterizada en un inicio por síntomas intermitentes que en parte son reversibles, en la llamada fase de recaída-remisión. Después de unos 10 años tras el inicio de la enfermedad, la mayoría de pacientes desarrolla una progresión secundaria caracterizada por un deterioro neurológico irreversible. Los tratamientos actuales son eficaces en la fase de recaída-remisión pero algunos pacientes no responden a estos tratamientos.

Reprograman un virus del herpes para frenar el desarrollo de neuroblastomas

19/01/202025/01/2009 por Diego Romero

Investigadores del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati en Estados Unidos han reprogramado un virus del herpes que ha conseguido frenar el desarrollo de tumores de neuroblastoma en modelos experimentales. Los resultados del estudio, en una fase muy preliminar de laboratorio, se publican en la revista PLoS One.

Los investigadores identificaron lo que parecía una población de células madre cancerígenas de neuroblastoma y reprogramaron un virus del herpes simple para bloquear la formación del tumor al dirigirse a estas células y eliminarlas.

Descubren la causa genética de una alteración del desarrollo que provoca discapacidad intelectual

19/01/202018/01/2009 por Diego Romero

Una investigación internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha caracterizado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado. El estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los enfermos.

Identifican variantes genéticas que podrían triplicar el riesgo de cáncer de páncreas

21/01/202018/01/2009 por Diego Romero

Investigadores del Centro del Cáncer M.D. Anderson de la Universidad de Texas en Estados Unidos han identificado variaciones genéticas en los patrones de reparación del ADN que podrían triplicar el riesgo de cáncer de páncreas o reducirlo un 77 por ciento en función de los genes implicados. Los resultados de la investigación, que los autores advierten deben ser confirmadas en posteriores trabajos, se publican en la revista ‘Clinical Cancer Research‘.

El cáncer de páncreas suele identificarse en fases avanzadas y por ello es resistente a la mayoría de las terapias actuales. Los investigadores, dirigidos por Donghui Li, intentan determinar los perfiles genéticos necesarios para identificar a los individuos bajo mayor riesgo con el objetivo de prevenir y detectar pronto la enfermedad.

A partir de células madre del cordón umbilical crean nuevas válvulas cardiacas

19/01/202016/11/2008 por Diego Romero

Los recién nacidos con defectos cardíacos podrían recibir algún día nuevas válvulas para este órgano construidas mediante células madre de la sangre de su propio cordón umbilical, según muestran los resultados de un estudio realizado por expertos del Hospital Universitario de Munich (Alemania), y que se han presentado en el American Heart Association’s Scientific Sessions 2008, que se celebra en Nueva Orleans (Estados Unidos).