El historial familiar, todavía más efectivo que los tests genéticos para predecir el cáncer

La identificación de alteraciones genéticas asociadas a enfermedades comunes ha experimentado un progreso enorme en los últimos cuatro años. En el mercado hay tests genéticos para casi 2000 patologías. Sin embargo, para enfermedades como el cáncer de colon, de pecho o de páncreas, el historial familiar es todavía una herramienta de predicción mucho más poderosa que los tests comerciales. Ésta es la conclusión de un estudio que ha presentado Charis Eng, directora del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic, en la 60ª Conferencia Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada en Washington DC.

“Los resultados de nuestra investigación indican que el historial familiar es todavía mejor prediciendo el riesgo de cáncer que los tests genéticos”, asegura Charis Eng, directora del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic y autora principal del estudio.

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Identifican los genes vinculados con los cánceres de ovario más mortales

Científicos del Centro del Cáncer Kimmel de la Universidad Johns Hopkins (EE UU) han identificado dos genes cuyas mutaciones están vinculadas con el carcinoma de ovario de células claras, una de las formas más agresivas de cáncer de ovario, que suele ser resistente a la terapia estándar y afecta sobre todo a mujeres entre los 40 y 80 años.

Un nuevo estudio, publicado on line en la revista Science Express, muestra un promedio de 20 genes mutados por cada cáncer de células claras de ovario, resistente a la quimioterapia. Dos de estos genes suelen mutar con más frecuencia: ARID1A, un gen cuyo producto, por lo general, suprime tumores, y PPP2R1A, un oncogén que, al modificarse, ayuda a convertir las células normales en células tumorales.

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El riesgo de cáncer de pulmón aumenta con la expresión de genes específicos

Un estudio reciente publicado en el número de octubre 2009 la Revista Journal of Thoracic Oncology determinado que las variaciones de los marcadores genéticos específicos identificados en una investigación anterior, o SNPs, pueden indicar un mayor riesgo de cáncer de pulmón en los afroamericanos que en blancos. Los genes CHRNA3 y CHRNA5 pueden contribuir al riesgo de cáncer de pulmón debido directamente o a través de su asociación con la dependencia de nicotina. Aunque su presencia es menos frecuente en los afroamericanos, el riesgo de cáncer de pulmón puede ser mayor cuando está presente.

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Identifican variantes genéticas que podrían triplicar el riesgo de cáncer de páncreas

Investigadores del Centro del Cáncer M.D. Anderson de la Universidad de Texas en Estados Unidos han identificado variaciones genéticas en los patrones de reparación del ADN que podrían triplicar el riesgo de cáncer de páncreas o reducirlo un 77 por ciento en función de los genes implicados. Los resultados de la investigación, que los autores advierten deben ser confirmadas en posteriores trabajos, se publican en la revista ‘Clinical Cancer Research‘.

El cáncer de páncreas suele identificarse en fases avanzadas y por ello es resistente a la mayoría de las terapias actuales. Los investigadores, dirigidos por Donghui Li, intentan determinar los perfiles genéticos necesarios para identificar a los individuos bajo mayor riesgo con el objetivo de prevenir y detectar pronto la enfermedad.

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