Expertos reunidos en un encuentro organizado por la Fundación Areces y Nature Publishing Group acerca de las implicaciones terapéuticas, sociales y éticas de los estudios genómicos han señalado que dentro de aproximadamente cinco años será posible secuenciar genomas completos para casos concretos, al igual que se realizan ahora estudios genéticos en personas seleccionadas por aspectos como antecedentes familiares.
Según indicó el editor de Nature Genetics de Nature Publishing Group, Myles Axton, hay nuevos mecanismos, nuevas dianas e hipótesis que ayudarán a conocer enfermedades como la diabetes, la hiperlipidemia, hipercolesterolemia, a través de estas investigaciones genómicas. Habrá que saber cómo evaluar tanto validez como implicaciones, y el papel de los médicos y pacientes en este nuevo escenario», precisó.
Por su parte, el director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC), Manel Esteller, apuntó que «los genomas van a ser importantes para el diagnóstico y la mejora del tratamiento de la enfermedad, así que no se ha de tener miedo a tener secuenciado el genoma, porque esa información va a ser útil para la salud de todos».
Este experto explicó que «hay una fase de lectura de ese genoma, cómo ese genoma se expresa, como origina aspectos, enfermedades, genotipos, y es en parte lo que determina el denominado epigenoma , que son las modificaciones químicas que sufre ese genoma, algunas heredadas de los padres y otras adquiridas en la propia vida, que hacen que unos genes se expresen y otros no, o se expresen más o menos. Modulan nuestro genoma», precisó.
En este sentido, indicó que «esto puede explicar cómo individuos con los mismos genes tienen distintos genotipos y distintas enfermedades, es el caso de los gemelos monocigóticos, tienen el mismo ADN, pero distinto aspecto. La suma de genomas y de epigenomas nos acercará a la comprensión de las enfermedades», apuntó.
Asimismo, explicó que «la información genética o genómica puede ser diagnóstica, la mutación indica que se padece una enfermedad, mutación pronóstica, la mutación hará que la enfermedad vaya más rápida o más lenta, y predictiva la mutación da un riesgo superior, no es una sentencia.
Actualmente en el The International Cancer Genom Project , en el que se investigan cuestiones relacionadas con el cáncer colon, cáncer páncreas, cáncer ovario y leucemia, se han secuenciado genomas en cáncer de colon. Una sorpresa es que se han encontrado menos mutaciones de la que se esperaba previamente, sólo 4 ó 5 que se sabe que son vitales, por lo que podemos pensar en fármacos para aplicar en esas alteraciones.
Por su parte, la presidenta y directora general de Genetic Alliance, Shannon Terry, señaló que es necesario ver en qué se traduce todo esto. «Habría que decidir quién recibirá la información adicional, cómo se va a transmitir, ya que, aparte de las implicaciones médicas para el individuo en cuestión, hay que pensar en el resto de la familia que se puede ver afectada si se ofrece esta información, si se llega a transmitir».
En este sentido, añadió que «hay que tener en cuenta también el factor discriminatorio. Tras una lucha de 13 años se ha conseguido que la legislación de Estados Unidos prohíba la discriminación en base al perfil genético, y también en cuanto a la cobertura sanitaria», apuntó esta experta.
«Hay que tener en cuenta las implicaciones para la sociedad, como afecta, por ejemplo, a los niños, ya que el conocimiento de su perfil genético y su vulnerabilidad podría hacerles perder la autonomía», apuntó, y subrayó que «en EEUU se ha tardado 13 años en aprobar estas leyes.
Fuente: Azprensa
