La identificación de alteraciones genéticas asociadas a enfermedades comunes ha experimentado un progreso enorme en los últimos cuatro años. En el mercado hay tests genéticos para casi 2000 patologías. Sin embargo, para enfermedades como el cáncer de colon, de pecho o de páncreas, el historial familiar es todavía una herramienta de predicción mucho más poderosa que los tests comerciales. Ésta es la conclusión de un estudio que ha presentado Charis Eng, directora del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic, en la 60ª Conferencia Anual de la Sociedad Americana de Genética Humana celebrada en Washington DC.
“Los resultados de nuestra investigación indican que el historial familiar es todavía mejor prediciendo el riesgo de cáncer que los tests genéticos”, asegura Charis Eng, directora del Instituto de Medicina Genómica de la Cleveland Clinic y autora principal del estudio.
Hasta la fecha, se han realizado pocos estudios que analicen la concordancia de ambos métodos como predicción de enfermedades comunes. Según Eng, “hasta que nuevas investigaciones demuestren que los tests genéticos personales pueden predecir de manera precisa el riesgo e un individuo, es imperativo que los médicos confíen en el historial familiar como la principal herramienta para evaluar clínicamente el riesgo personal de cada paciente de desarrollar cáncer”.
El equipo de Charis Eng seleccionó un grupo de 44 individuos (22 hombres y 22 mujeres) y analizó su riesgo de padecer cáncer de próstata, pecho y colon siguiendo dos procedimientos diferentes: el análisis del historial familiar, y un test genético comercial.
Los investigadores seleccionaron el test más utilizado por pacientes y médicos. Cuando compararon los resultados, observaron que había muy poca concordancia: el historial familiar clasificó a nueve individuos con alto riesgo de sufrir cáncer de colon, mientras que el test genético sólo a uno.
Análisis posteriores confirmaron que cinco de los nueve individuos con predisposición alta tenían mutaciones hereditarias asociadas a cáncer de colon que el test de Navigenetics no analizaba. Respecto al cáncer de pecho, ocho de las 22 mujeres fueron clasificadas de alto riesgo según el historial familiar, y sólo una por el test genético.
El Director del Instituto Nacional de Genómica Humana, Eric Greene, que no está relacionado con la investigación, explica que él “no escogería una sobre la otra. Son complementarias. El historial familiar es una herramienta muy poderosa, está infrautilizada, y debemos educar a más médicos para que la utilicen en su práctica clínica. Pero los tests genéticos ofrecen una información complementaria, que puede ser muy valiosa si somos conscientes de sus límites”.
¿Test genéticos a la carta?
Durante el congreso de la Sociedad Americana de Genética Humana también se presentaron los resultados de una encuesta entre 1048 consumidores que habían encargaron tests genéticos personales de las tres empresas privadas estadounidenses que ofrecen estos servicios.
Los tres principales motivos esgrimidos por los usuarios para solicitar un test fueron la curiosidad (94% de los consumidores), averiguar el riesgo a enfermedades de origen genético (91%) y conocer más acerca de sus ancestros (90%).
Una de cada tres personas encuestadas realizó el test porque tenía un familiar directo con alguna enfermedad que podía ser testada genéticamente, y el 42% dijo pretender averiguar su riesgo a una condición genética específica.
Charis Eng declara “lo que queremos evitar a toda costa es que alguien se despreocupe porque un test genético no le indique riesgo. La situación mejorará cuando tengamos en nuestras manos la secuenciación completa del genoma de alta precisión, pero de momento, todavía hay mucha incertidumbre sobre la relevancia de los tests comerciales para el cuidado de la salud. Pueden ser engañosos si no van acompañados de mucha educación. De momento, el historial familiar nos ofrece una información genómica mucho más barata y relevante desde el punto de vista clínico”.
